В ожидании самого волнительного события в своей жизни – появления на свет любимого малыша, будущая мама периодически подвергается различным исследованиям.
И практически сразу после рождения крохе проводят ряд анализов на определение патологий. Далеко не всегда будущие родители понимают необходимость таких тестов.
Однако если пренебречь ими, то можно не обнаружить своевременно серьезные заболевания, одним из которых является галактоземия у новорожденных, симптомы которой классифицируются тремя степенями отягощения.
Определение галактоземии
Галактоземия – это генетическое заболевание, которое заключается в неспособности организма преобразовывать галактозу в глюкозу вследствие неправильной работы фермента, отвечающего за ее переработку.
Галактоза – это самая простая форма сахара (углевод). Под воздействием определенного фермента она переходит в другую форму сахара, — глюкозу, которая является незаменимым источником энергии.
Если не происходит преобразования галактозы, то она начинает накапливаться в организме и вызывает его отравление. Встречается такое заболевание крайне редко, один случай на пятьдесят тысяч новорожденных.
Лечения галактоземии на сегодняшний день не существует.
Врачи подчеркивают, что галактоземия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, которое может проявляться у новорожденных. Основные симптомы включают желтуху, рвоту, диарею и плохой набор веса. Важно отметить, что у детей с галактоземией может наблюдаться повышенная утомляемость и раздражительность. При отсутствии своевременной диагностики и лечения, заболевание может привести к серьезным осложнениям, включая повреждение печени и нервной системы. Врачи рекомендуют проводить скрининг на галактоземию сразу после рождения, чтобы обеспечить раннее вмешательство и минимизировать риск развития тяжелых последствий. Своевременная диагностика и соблюдение специальной диеты могут значительно улучшить качество жизни таких детей.
Симптомы галактоземии
Независимо от формы, заболевание характеризуется общими признаками:
- тошнота, рвота после кормления, понос;
- желтуха;
- увеличение печени, почек;
- перевозбужденное состояние или, наоборот, вялость;
- отечность;
- помутнение хрусталиков глаз;
- судороги.
По степени отягощенности симптомов выделяют: легкую, среднюю и тяжелую формы галактоземии.
- Читайте также:
Легкая степень галактоземии
Данная форма диагностируется, как правило, случайно.
Единственными симптомами являются рвота после кормления и отказ ребенка от груди или бутылочки со смесью.
Поэтому следует обратить внимание на подобное поведение малыша и обязательно сообщить об этом педиатру.
В будущем, наблюдается отставание ребенка физически (по росту, весу), задержка речевого развития.
Легкая степень галактоземии корректируется диетой. Молоко и молочные продукты богаты галактозой, поэтому необходимо полностью исключить их поступление в организм. Малышу подбирается безмолочная смесь. Такие смеси существуют разных видов. В их основе могут быть изолят соевого белка, гидролизат казеина, синтетические аминокислоты. Все крупные производители детского питания обязательно выпускают безлактозные смеси, в составе которых лактоза (молочный сахар) практически отсутствует. Ввиду разнообразия детского питания, выбор смеси должен быть продиктован врачом на основе индивидуальных особенностей малыша и течения болезни.
Прикорм таким детям вводится как можно раньше, чтобы восполнить дефицит витаминов и микроэлементов, необходимых для полноценного развития. С четырех месяцев, в рацион ребенка вводят фруктовые и овощные соки, каши на воде. С полугода вводят мясо и мясные бульоны.
Безмолочную диету необходимо соблюдать до достижения ребенком пятилетнего возраста. Далее возможна частичная компенсация неправильного функционирования ферментов. Диета корректируется врачом.
Галактоземия — это редкое генетическое заболевание, которое возникает из-за недостатка фермента, отвечающего за переработку галактозы, сахара, содержащегося в молоке. У новорожденных симптомы могут проявляться уже в первые дни жизни. Родители часто замечают, что ребенок становится вялым, у него наблюдаются рвота и потеря аппетита. Важно отметить, что если не начать лечение, это может привести к серьезным осложнениям, включая повреждение печени и мозга. Многие семьи делятся своими переживаниями в социальных сетях, подчеркивая важность ранней диагностики. Специалисты рекомендуют проводить скрининг на галактоземию сразу после рождения, чтобы вовремя начать специальную диету и избежать тяжелых последствий.
Средняя степень галактоземии
Проявляется такими же симптомами, как и легкая степень, в обильном срыгивании, рвоте после кормления грудным молоком или молочной смесью, отказе малыша от груди, потере веса, поносе.
Течение болезни осложняется присоединением желтухи, что сказывается на цвете кожных покровов, склер.
Читайте также:
Часто наблюдается увеличение печени, селезенки.
Помимо отставания ребенка по показателям веса и роста, заболевание способствует умственной отсталости. Для корректировки состояния здоровья малыша необходима строгая безмолочная диета, а также лечение осложнений, вызванных галактоземией. С возрастом также возможно улучшение состояния здоровья, вследствие чего диета корректируется врачом.
Тяжелая степень галактоземии
Тяжелая степень галактоземии поражает органы брюшной полости, глаза, затрагивает центральную нервную систему.
Признаки заболевания в данном случае отслеживаются с первых дней жизни ребенка.
Состояние малыша вялое или перевозбужденное. Его рвет после кормления, беспокоят колики, вздутый живот, обильное отхождение газов, понос.
Новорожденный резко теряет в весе. Прежде всего, происходит поражение печени: появляется желтуха, печень увеличивается в размерах.
Слизистые оболочки и кожа ребенка приобретают желтый оттенок. Если не предпринимать меры, то печеночная недостаточность быстро прогрессирует. Уже через пару месяцев развивается цирроз – необратимое заболевание, при котором клетки печени разрушаются и заменяются плотной соединительной тканью.
Одним из симптомов тяжелой степени болезни является асцит – это скопление жидкости в брюшной полости. Об этом свидетельствует раздутый живот ребенка и большой вес при рождении. Вес малыша при рождении, более пяти килограмм, является косвенным признаком, указывающим на галактоземию. Такой ребенок требует тщательного обследования.
Нарушаются процессы свертываемости крови, что вызывает подкожные кровоизлияния и различные кровотечения (носовые, внутренние). Заражение крови является одним из тяжелых последствий болезни.
-
Читайте также:
К третьему месяцу жизни развивается катаракта обоих глаз. Присоединяется почечная недостаточность.
Происходит поражение нервной системы, вследствие чего слабеет тонус мышц, возможны судороги, ребенок отстает в развитии интеллектуальных и двигательных навыков.
Наблюдается задержка речевого развития, часто присутствует проговаривание навязчивых звуков, ребенок может путать расположение слогов в слове.
Лишь в четверти случаях ребенка удается спасти, поэтому меры нужно предпринимать незамедлительно.
Прежде всего, необходимо убрать из рациона малыша молоко и молочные смеси. Строгой диеты придется придерживаться всю жизнь. Нужно исключить потенциальные источники галактозы: сладкое, мучное, все продукты на основе молока, колбасные изделия, субпродукты, яйца, бобовые.
Для восполнения дефицита необходимых органических веществ, минералов и микроэлементов назначают витамины, кальций, аденозинтрифосфат – источник энергии, антиоксиданты. Для улучшения обменных процессов необходим прием оротата калия, кокарбоксилазы. Следует также принимать гепатопротекторы, препараты, предназначенные для защиты печени от повреждений.
Незамедлительно приступают к лечению последствий галактоземии. В особенно тяжелых случаях необходимо переливание крови, способствующее снижению токсина в организме.
Больным галактоземией противопоказаны гомеопатические средства, так как в них содержится лактоза.
Диагностика галактоземии
Обнаружить галактоземию можно еще во внутриутробном периоде. Если будущая мама проходила тест на наличие гена галактоземии и знает о его существовании, то рекомендуется сделать забор околоплодных вод и провести ряд анализов и исследований.
-
Читайте также:
В первую неделю после рождения в роддоме берут капиллярную кровь с пяточки ребенка, ее наносят на специальную бумагу.
Затем в лаборатории исследуют полученный образец на предмет выявления патологий, в том числе галактоземии.
Если обнаруживается повышенный уровень галактозы, то тест необходимо повторить. Далее врач озвучивает диагноз.
Показательным будет анализ мочи на содержание галактозы.
Для определения количественного содержания галактозы проводится анализ мочи и сыворотки крови. Такой анализ полезен для составления диеты малыша.
Когда галактоземия диагностирована, необходимо провести исследования на предмет поражения внутренних органов и глаз.
Для этого требуется сделать:
- УЗИ органов брюшной полости;
- электроэнцефалографию;
- биомикроскопию;
- УЗИ глаз;
- общий и биохимический анализ крови.
В отдельных случаях показана биопсия печени.
Пациентам, у которых выявлена галактоземия, вынуждены в будущем всю жизнь наблюдаться у следующих специалистов: невролог, диетолог, гастроэнтеролог, офтальмолог, гематолог.
Ребенок с таким диагнозом будет иметь группу инвалидности. Однако, прогноз течения заболевания положительный, так как с возрастом увеличивается активность других ферментов, способствующих выводу галактозы из организма.
Родителям, ребенку которых диагностирована галактоземия, требуется посещение генетика при планировании следующей беременности, так как заболевание наследственное.
Галактоземия – это очень серьезное заболевание. Услышав диагноз врача, родители, как правило, впадают в отчаяние. Большую роль в развитии тяжелых последствий играет фактор времени.
Чем быстрее галактоземия будет обнаружена, тем выше шанс на спасение жизни ребенка, а также возможность блокировать умственную и физическую отсталость. Поэтому нельзя пренебрегать регулярным посещением поликлиники, требованиями доктора. Галактоземия пока не лечится. Но строгая диета и выполнение всех рекомендаций врачей позволят вести полноценную счастливую жизнь.
https://youtube.com/watch?v=lM_TdB4iM6w
Вопрос-ответ
Какие симптомы галактоземии у новорожденных?
Симптомы галактоземии у новорожденных могут включать желтуху, рвоту, диарею, плохой аппетит, задержку роста, а также повышенную утомляемость и раздражительность. При отсутствии лечения могут развиться серьезные осложнения, такие как повреждение печени и мозга.
Что характерно для галактоземии?
Галактоземия является нарушением углеводного метаболизма, обусловленным врожденной недостаточностью ферментов, которые преобразовывают галактозу в глюкозу. Симптомы и признаки включают печеночную и почечную дисфункции, когнитивные расстройства, катаракту и преждевременное угасание яичников.
Какой стул при галактоземии?
Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация.
Каковы последствия галактоземии?
Галактоземия означает, что в крови накапливается слишком много галактозы. Это накопление галактозы может вызвать серьезные осложнения, такие как увеличение печени, почечная недостаточность, катаракта в глазах или повреждение головного мозга. При отсутствии лечения 75% младенцев с галактоземией умрут.
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на симптомы: у новорожденных с галактоземией могут наблюдаться такие признаки, как рвота, желтуха, плохой аппетит и вялость. Если вы заметили эти симптомы, немедленно обратитесь к врачу для диагностики.
СОВЕТ №2
Проводите регулярные скрининги: многие страны предлагают скрининг на галактоземию в рамках неонатального обследования. Убедитесь, что ваш ребенок прошел все необходимые тесты, чтобы выявить возможные генетические заболевания на ранней стадии.
СОВЕТ №3
Изучите диету: если у вашего ребенка диагностирована галактоземия, важно строго соблюдать безлактозную диету. Проконсультируйтесь с врачом или диетологом, чтобы составить правильный рацион, исключающий продукты, содержащие галактозу.
СОВЕТ №4
Поддерживайте связь с медицинскими специалистами: регулярно посещайте врача и следите за состоянием здоровья вашего ребенка. Это поможет своевременно выявлять и корректировать любые изменения в его состоянии.
